我该做癌症筛查吗？哪些项目要赶紧做？泛生子科学家为你解答

　　基因突变、年龄增长、环境恶化、不良生活习惯等，都是影响癌症发病率的重要因素。

　　2018年2月，国家癌症中心发布的数据显示，平均每1分钟，就有7人被确诊为癌症，4人因癌症死亡。怎样提高癌症治愈率是科学家们一直探索的问题。

　　科学家们发现，癌症的早期发现与治愈率有非常密切的联系，癌症的早期筛查是治愈癌症的关键。基因检测技术通过血液或其他体液（唾液、尿液、脑脊液等），即可检测出身体是否携带致癌基因，或已发生基因突变，从而在癌症早期就能发现并指导临床治疗。但历经数年，癌症早期筛查技术对于多数人而言，仍充满未知。

　　什么是癌症早筛？早筛技术是否靠谱？什么样的癌症适合早筛？基因检测产品五花八门，普通用户又该如何挑选适合自己的产品？

　　为解开疑团，《21CBR》记者专访了泛生子基因CEO王思振和泛生子基因CTO焦宇辰。

　　王思振掌舵的泛生子基因，聚焦癌症精准医疗，产品和服务覆盖癌症全周期，拥有中、美双研发中心，及获得CAP和CLIA双认证的医学检验实验室。焦宇辰同时是协和医科大学临床医学专业医学博士，约翰霍普金斯大学医学院生物化学系理学博士，后在著名肿瘤学家Bert Vogelstein教授指导下从事博士后研究工作，方向为肿瘤基因组及重要癌症基因突变的机制研究和转化医学研究。

　　以下为两人接受专访时的口述，内容略有编辑。

　　早筛是解决癌症的最佳办法

　　焦宇辰：早筛是一个很宽泛的概念，主要是指利用各种办法，在早期阶段把肿瘤检测出来。

　　在日常生活中，人们可能看到，有人突然患癌症去世了。实际上，癌症的生长过程很漫长，不像我们看到得那么“急”——被确诊为癌症后几个月就去世了。

　　一个正常的细胞逐步发展成晚期肿瘤，需要长达几十年的时间。比如结直肠癌，肿瘤的发生、发展阶段的前二十多年里，是能够治愈的，如果能早发现，通过手术切除，患者就能痊愈。只有到最后三年左右，癌细胞长大了，发生转移，就变成真正的不治之症，多数晚期转移的癌症，到现在还没有很好的治愈办法。

　　早筛，不聚焦于最后三年里发现癌症，而是想办法在患者前27年可治愈的时间里，把它检测出来。

　　人类身体对多数癌症没有明确感知。有人觉得胃不舒服，肚子疼，可无法区别这是癌症还是其他疾病，一直到“它”长得很大，有持续性的疼痛，甚至出现梗阻、出血等一些非常严重的症状才去看病，这个时候确诊的常是晚期。

　　早筛，是解决癌症问题的最佳方法，到晚期就没有办法。

　　筛查技术有几大类：一是基于循环肿瘤DNA，用蛋白标志物或其他的标志物，进行无创活检的筛查，即利用血液检测；其他技术包括传统的影像学检测、触诊、查体等。目前来说，早筛技术更多集中于血液的无创活检。

　　三种癌症的早筛技术应用广泛

　　焦宇辰：目前，比较成功的传统早筛癌类，在美国早筛的高发肿瘤是结直肠癌。美国医疗机构建议男性50岁的时均做一次肠镜，有两点原因：一方面如果患者从年轻时细胞开始发生癌变，发展至中老年时肿瘤可能处于中后期阶段，仍有良好的治愈率；另一方面，如果在50岁时肠镜检测结果健康，至少再需要20年，受试者才有患晚期结直肠癌的可能。 　　日本的胃癌早筛工作做的比较好。日本人胃癌发生率较高，医疗机构积极推行胃镜筛查，在很多社区诊所就可以做，极大地提前了早期胃癌发现率，也提高了胃癌治愈率。

　　乳腺癌早筛相对简单，早期发现的治愈率也比较高。乳腺癌是一种体腔外的肿瘤，通过触摸即可判断是否有包块。

　　500美元检查8种癌症

　　王思振：肠镜、胃镜在美国、日本等国家已经成为较常用的筛查手段，但内窥镜做早筛有两个问题：一是舒适度较低，有一定风险；二是只能检测某一种癌，对于非高危人群来说不够经济。

　　近几年，在学术界和产业界，癌症的早筛变成了热点。

　　在学术界，两年前，焦宇辰教授的导师——癌症基因组学近代奠基人Bert Vogelstein，在美国癌症大会上发表演讲称，癌症的治疗，或者说人类战胜癌症的斗争，重心要往前移。

　　他建议，未来不应将大量的研发资金只投入至药物研发领域，而应该配置更多资源到早期筛查技术的研发上。结直肠癌就是典型的例子，如果早期发现，在一期、二期时，可治愈。到了晚期中的第四期时，很难治愈。

　　Bert Vogelstein这么说，是因为初期的研究已经有非常好的结果，成果很快会进入临床，届时，早筛可能会更方便、更准确、更便宜。

　　从产业角度来讲，美国一些从事癌症精准医疗的上市公司，其主要业务就是通过血液检测进行癌症诊断及早筛，过去一两年中，股价表现十分优异。在学术界和产业界，整个癌症早筛领域发展都极其迅猛。

　　焦宇辰：随着癌症早筛技术的发展，未来可以在癌症的各个阶段实现液体活检——通过血液等体液来检测，发现各个常见肿瘤释放出的信号，包括一些在血液中游离的DNA片段，蛋白的标志物等。

　　通过这些标志物来推测是否有肿瘤，肿瘤在哪里。这样，可能抽一次血，就能够筛查到多种癌症。基于无创活检的癌症早筛，未来可能是解决癌症问题的最佳方法之一。届时，仅通过无创或微创的检测就能发现癌症于萌芽中，大大提高治愈率。

　　我们在2014年的一项研究第一次证明，通过对血液中游离的DNA片段，即循环肿瘤DNA（ctDNA），进行突变检测，有一半以上的概率发现可治愈期的肿瘤，并且覆盖多个癌种。

　　2015年，我们把新的标志物和传统的蛋白标志物结合到一起，再通过人工智能算法，进一步提高了检测的灵敏度。

　　年初，Bert Vogelstein教授在《Science》发表了一篇文章，里面谈到的“500美元成本的检测方案可以筛查8种癌症”，就是基于这种技术。

　　基因早筛类产品尚未大规模应用

　　焦宇辰：早筛可适用一些高危人群，他已经有了一些明确的患病风险，某种癌症发生的概率相对比较高，这时进行检测效果会比较好。

　　现有的基因级癌症早筛产品在不断成熟中，这些产品需要经过大量临床实验验证才能确定其可靠性。因此，早筛产品对人们的帮助到底有多大，需要不断地对大规模人群的实验之后，才能得到比较明确的结果。

　　对于消费者来说，应该根据自己的基础情况去筛查，选择筛查某些癌症。比如说肝硬化患者，应该重点关注肝癌，如果有抽烟的习惯，那需要重点关注肺癌。部分医院、体检中心和第三方实验室，都可以提供早筛的产品和服务。对于高危人群的早筛，相信未来三年会不断有新的产品出现，实现比较好的早筛效果。

　　随着大数据的不断积累，以及检测技术、分析技术的成熟，我相信会实现泛癌种的早期筛查，也就是一个健康人，抽一管血，就可能对他体内多种癌症进行早期筛查。

　　王思振：一个真正意义上的癌症早筛产品，我们希望它的价格是大众能够接受的，在千元以内。 　　未来十年，早筛会成为癌症精准医疗领域中的重大热点。我不能说对早筛的关注会超过新药研发，但原来一架马车会变成两架马车，人和癌症的斗争，治疗和早筛两条路都要走。

　　比如在胃、肠，或是肝方面，基于早筛及时发现肿瘤，通过好的外科医生进行微创手术就能有效的治疗，并且成本不高。目前通过药品还很难达到治愈癌症，而通过早筛发现肿瘤的患者，运用简单手术或化疗，能大大提高治愈的概率。
　　基因技术助力癌症全周期管理

　　焦宇辰：随着高通量测序技术（又称“下一代”测序技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定）的发展，在未来，会以非常快的速度应用到日常生活、临床应用当中，检测成本会大幅降低。

　　王思振：这些年，精准医疗非常受关注。没有基因技术的发展及大规模应用，就谈不上现代意义上的精准医疗飞速发展。我经常举一个例子——基因技术会变成未来医学，或是健康管理基石性技术。

　　在癌症领域，泛生子的宗旨是希望通过基因组学打通癌症精准医疗闭环，开发癌症全周期管理的技术和产品，从癌症的风险评估到早期筛查，以及针对癌症患者的基因检测分子分型、用药指导和预后监测，全方位帮助人类对抗癌症。

　　很多时候，早筛是针对健康人，或者是高危人群早期发现癌症的一个工具。但在癌症全周期管理中，早筛之前还包括风险预测。

　　每个人因为遗传的特质不同，患癌风险不一样。基因检测可以区分出因遗传因素导致患癌风险更高的人群。普通人可能只需一年做一次筛查，患癌几率高的人群，或需要三个月做一次筛查。
　　
　　泛生子已经在做的工作，就是癌症全周期的管理。对癌症病人，做精准诊断，给他匹配最好的治疗手段；在整个癌症的治疗过程中，通过好的监测手段，来提高整个治疗效果。比如，通过尿液的检测来筛查尿路上皮肿瘤，这个既可以是早期诊断手段，也可以是监测手段。

　　未来，基因组学的迅速发展，必然会带来新的癌症全周期管理工具，可最大程度地降低癌症对生命的威胁。

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