“中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究”取得突破性进展

    由四川省医学科学院（四川省人民医院）承担的省科技厅重大科技支撑计划项目“中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究”取得了突破性进展。
    该项目建立了一个以老年黄斑变性、青少年视网膜病变、高度近视、视网膜色素变性、青光眼为主的大型视网膜病变遗传资源库，鉴定多个疾病基因以及疾病连锁位点和区域，并对这些基因的功能和致病机制进行了深入研究，揭示了环境因素与遗传基因之间的相互作用关系，并通过自己建立的动物模型探索了单克隆抗体和iPS细胞的治疗作用，发现了多个中国人特异的视网膜病变疾病的分子标记物，建立了相应的早期基因检测方法和试剂盒，并在多个医院进行了临床适用性评估，得到良好反响。本项目已发表SCI收录论文12篇，总影响因子78.1，其中影响因子10以上的论文2篇，影响因子5～10的论文5篇；申请国家发明专利5项，已获得授权3项。研究成果获中华医学会科技一等奖和三等奖各1项。
    项目组还引进多名国内外的高水平人才，形成了一个眼睛疾病基因研究领域具有国际竞争力的创新团队，该团队入选“人类疾病基因研究四川省青年科技创新研究团队”。

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